Simptomi jaundzimušajiem ar iedzimtu hipotireozi

Šajā rakstā jūs uzzināsit:

Iedzimts hipotireoze biežāk tiek diagnosticēts bērnībā, un tā cēlonis parasti ir neatgriezenisks. Tomēr pareizi izvēlēta levotiroksīna deva aizstājterapijai pilnībā novērš iedzimtas hipotireozes ietekmi uz ķermeni..

Iedzimtas hipotireozes cēloņi

Galvenie no tiem ir:

  • Vairogdziedzera neesamība / nepietiekama attīstība ģenētikas dēļ;
  • Ģenētiski traucējumi vairogdziedzera hormonu biosintēzē;
  • Joda trūkums vai pārmērība joda grūtnieces diētā var izraisīt hipotireozi jaundzimušajam;
  • Pārmērīgs tio un izocianātu, kā arī cianogenisko glikozīdu daudzums uzturā. Šīs vielas medicīniskajā vidē ir ierasts saukt par strumogēnām, un tās ir ietvertas parastajos, Briseles kāpostu un ziedkāpostu, rapšu, rāceņu, saldos kartupeļos... Sarakstu var turpināt, taču tas nenozīmē, ka grūtniecības laikā šie produkti būtu jāizslēdz no uztura. Pietiek tos nelietot ļoti lielos daudzumos;
  • Retos gadījumos grūtnieces patērētā joda iedarbība. Sākot no apmēram 10-12 nedēļām, augļa vairogdziedzeris jau uzkrāj jodu, ieskaitot radioaktīvo;
  • Retākā un vismazāk perspektīvā iedzimtā hipotireozes ārstēšana ir vairogdziedzera hormonu receptoru patoloģija. Šajā gadījumā asinīs ir daudz TSH, T3 un T4, bet joprojām tiek novērots hipotireoze. Aprakstītas tikai divsimt ģimenes ar šāda veida iedzimtu hipotireozi..

Iedzimtu hipotireozi, ja tā konstatēta bērnam, parasti sauc par kretīnismu. Patiešām, vairogdziedzera hormonu trūkums palēnina cilvēka psihoemocionālo attīstību. Tiek teikts, ka myxedema ir smagas hipotireozes gadījumā, ieskaitot iedzimtu, kad attīstās raksturīga hipotireoze vai myxedema edema..

Diagnostika

Jaundzimušā izskats ir tik raksturīgs, ka pieredzējis neonatologs iesaka noteikt diagnozi, pamatojoties uz vienkāršu pārbaudi:

  • Jaundzimušā masa ir virs normas vai uz tās augšējās robežas;
  • Tiek novērots pēdu, roku, sejas pietūkums. Bērna blīvāka āda ir pārsteidzoša, salīdzinot ar citiem jaundzimušajiem;
  • Pieskaroties, ir jūtama negaidīti zema ķermeņa temperatūra;
  • Bērns ar iedzimtu hipotireozi ir gausa, nedaudz raud, nepieredzējis reflekss ir vājš, ko bieži sajauc ar novājinātu apetīti;
  • Tomēr, kamēr bērns intensīvi pieņemas svarā. Ķermeņa masa nepieaug tauku dēļ, bet pieaugošās tūskas dēļ. Ar iedzimtu hipotireozi gan jaundzimušajam, gan bērnam, gan pieaugušajam vielas, kas uzkrājas zemādas taukos, parasti ir nekaitīgas, taču tām ir nepatīkama spēja noturēt šķidrumu. Tāpēc edema ar jebkādu hipotireozi ir tik blīva, un āda šķiet sabiezēta.

Ticamākus laboratorijas datus var iegūt ne agrāk kā pēc 4–5 dienām, jo ​​pirms tam mātes hormonus var atrast jaundzimušā asinīs. Ir testa strēmeles, uz tām tiek uzlikts asins piliens, ko jaundzimušajiem ņem no papēžiem. Ja šādā veidā tiek atklāts TSH pārsniegums, diagnoze tiek noteikta.

Nākamais solis ir noskaidrot iedzimtas hipotireozes cēloni, jo ārstēšana daudzos aspektos ir atkarīga no tā. Iedzimta hipotireoze, ja tā ir “centrāla”, tiek kombinēta ar iedzimtu virsnieru mazspēju. Tas notiek tāpēc, ka problēma ir hipotalāmā (smadzeņu daļā, centrālajā nervu sistēmā), kas šīs slimības gadījumā nestimulē ne virsnieru, ne vairogdziedzeri. Šajā gadījumā labāk izrakstīt nevis vairogdziedzera hormonus, bet gan TSH, un noteikti kombinācijā ar virsnieru hormoniem, kuri tiek izrakstīti vispirms. Par laimi iedzimta centrālā hipotireoze ir gadījuma rakstura reti sastopama..

Neārstēta iedzimta hipotireoze

Šķiet, ka viss ir vienkārši: raksturīgais mazuļa izskats, analīze un to var ārstēt. Bet daudz biežāk sastopamas iedzimtas hipotireozes subklīniskās formas, kuras nav viegli noteikt. Šie simptomi jaundzimušajam, protams, ir, bet tie ir daudz vājāki, nepieķer aci un parasti paliek nepamanīti, un bērns netiek izārstēts. Visbiežāk no iedzimtas hipotireozes cēloņiem rodas vairogdziedzera nepietiekama attīstība, un šajā gadījumā attīstās tikai subklīnisks, viegls hipotireoze.

Bērns aug letarģisks un flegmatisks, blīvs ķermenis, bieži atpaliek attīstībā. To izraisa smadzeņu attīstības kavēšana. Palēninās arī fiziskā attīstība: fontanelles vēlāk aizveras, pirmie zobi izlaužas. Šiem bērniem ir raksturīga arī tendence uz aizcietējumiem, vispārējs pietūkums. Tūska izplešas uz nazofarneksu, un bieži bērns elpo caur muti. Ar nelielu zodu un pastāvīgi atvērtu muti veidojas adenoīds sejas tips. Dzirdes aparāts tiek ietekmēts līdzīgi, dzirde ir traucēta.

Simptomi pieaugušajiem parasti ir līdzīgi, bet tiek pievienotas sirds problēmas: ateroskleroze parādās agri un sekojoša CHD. Mati izkrīt, nagi saplīst, cilvēkam ir nosliece uz depresiju, bet pašnāvības mēģinājumi ir reti. Parasti iedzimtas hipotireozes ārstēšanai šim standarta komplektam pievieno anēmiju. Tādēļ cilvēka sejas ādai ir raksturīga gaiši dzeltenīga nokrāsa anēmijas apvienojuma ar vispārēju pietūkumu dēļ.

Tikai hormonu testi var norādīt uz pareizu diagnozi. Ievērojami palielinās TSH, un samazinās vairogdziedzera hormoni. Ja veicat ultraskaņu, varat noteikt vairogdziedzera formas samazināšanos, izmaiņas.

Ārstēšana

Iedzimtas hipotireozes simptomus veiksmīgi aptur ar vairogdziedzera hormonu iecelšanu, un ārstēšana jāsāk ne vēlāk kā 5-17 dienas pēc cilvēka piedzimšanas.

Bērniem ar vēlu konstatētu subklīnisku hipotireozi viņu stāvoklis ļoti ātri reaģē uz pareizo ārstēšanu. Pediatri šo parādību sauc par “katastrofālu atveseļošanos”. Pietūkums ātri izzūd, bērns aktivizējas, zinātkāre aug, attīstība norit parastajā tempā. Tas viss notiek dažu dienu laikā, lai gan hormonu līmenis asins analīzēs joprojām nav normāls..

Bērnu ārstēšanas ar vairogdziedzera hormoniem sarežģītība ir tāda, ka, augot, mainās vajadzība pēc viņiem un attiecīgi tiek izvēlēta deva. Ārstēšana, tāpat kā pieaugušajiem, parasti ir līdzīga, devas reti mainās (grūtniecība, liels stress, menopauze utt.), Un rezultāts ir paredzamāks. Gadu gaitā pievienojas vienlaicīga patoloģija, ārstam jāizvēlas zāles, kuras tiek kombinētas ar pastāvīgi izrakstītiem vairogdziedzera hormoniem, kas ir vitāli nepieciešami cilvēkam un nekad netiek atcelti.

Mūsdienās populārākais ir nātrija levotiroksīns, taču dažreiz tiek noteikti arī kombinētie (T3 + T4 vai T3 + T4 + jods) preparāti. Sākotnējā deva vienmēr ir minimāla (50–150 μg dienā pieaugušajam, 5–15 μg / kg jaundzimušajam un vismaz 2 μg / kg bērnam), to lēnām palielina līdz individuāli piemērotai. Endokrinologs koncentrējas uz TSH līmeni: ja tas tiek palielināts, tad jāpalielina deva, un, ja tas tiek samazināts, tad pārdozēšana. Ja cilvēks ir vecāks par 55 gadiem, tad viņš stingri kontrolē holesterīna līmeni un sirds darbību, pastāv devas izvēles iezīmes (sk. Tabulu)..

Pieaugušajiem TSH tiek pārbaudīts 1-1, 3-1 un 6 mēnešus pēc tā normalizēšanas, pēc tam dažos pirmajos gados testus atkārto ik pēc sešiem mēnešiem, pēc tam vismaz gadu. Bērni reaģē uz ārstēšanu ar TSH normalizēšanu ātrāk - jau pēc 2-3 nedēļām. Ja TSH vismaz vienā analīzē nav normāls, devas izvēli sāks no jauna.

Iedzimta hipotireoze parasti prasa ilgstošu, ilgstošu medikamentu lietošanu. Tomēr pareiza ārsta noteiktā vairogdziedzera hormonu deva ietekmē dzīves ilgumu un kvalitāti tikai pozitīvi..

Regulāra vairogdziedzera hormonu uzņemšana pareizajā devā ļauj bērnam uzturēt tādu pašu attīstības ātrumu kā viņa vienaudžiem.

Hipotireoze bērniem: slimības simptomi, diagnoze un ārstēšanas metodes

Slimības veidi

Hipoterioze var rasties cilvēka dzīves laikā vai būt iedzimta. Hormonu aizstājterapijas ilgums ir atkarīgs no patiesā slimības cēloņa..

Pirms sniegt savus ieteikumus, speciālistam ir jānosaka slimības veids. Bērniem ir vairāki hipotireozes veidi:

  • Centrālā. Slimība rodas nepietiekamas dziedzera stimulācijas dēļ ar vairogdziedzeri stimulējošu hormonu. Šāda veida patoloģiju sauc arī par iegūto, jo to provocē ievainojumi, audzēji, hipofīzes disfunkcija. Centrālo hipotireozi parasti pavada goiter, diabēts.
  • Jatrogēns. Slimība tiek diagnosticēta bērniem, kuriem tiek veikta operācija vairogdziedzerī. Iegūtai hipotireozei nepieciešama hormonāla līmeņa medicīniska korekcija.
  • Iedzimts. Slimība ir sastopama no dzimšanas brīža. Jaundzimušā vairogdziedzeris ir nepietiekami attīstīts, nepareizi novietots vai pilnīgi nav. Iedzimtu ģenētisku defektu dēļ tam var būt pareiza forma un atrašanās vieta, bet tas neražo pietiekami daudz hormonu..

Tiek atrasts arī autoimūns slimības veids. Hipotireoze var attīstīties uz Hashimoto slimības fona, hroniska limfocitiskā tiroidīta. Mazuļa imūnsistēma uzbrūk vairogdziedzerim, samazinot dziedzera darbību.

Autoimūnas patoloģijas attīstības risks meitenē ir 3-4 reizes lielāks nekā puisī.

Ja vairogdziedzera hormonu līmenis ir normāls, tad bērnu endokrinologs diagnosticē subklīnisko hipotireozi. Patoloģijai nav dzīvībai bīstamu seku, bet tai nepieciešama pastiprināta uzmanība bērna veselībai.

Bērnu hipotireozes cēloņi

Zīdaiņu slimības attīstības cēlonis var būt vides faktori, negatīva ietekme uz augli grūtniecības laikā, hipotalāma-hipofīzes nepietiekamība. Iedzimta slimība var būt saistīta ar autoimūniem traucējumiem. Bet pat tad, ja pirmajā bērna dzīves gadā veiktās analīzes neatklāja novirzes vairogdziedzerī, nākotnē slimība var attīstīties.

Bērnu hipotireozes risku palielina šādi faktori:

  • joda deficīts;
  • vīrusu infekcija;
  • medikamentu (litija, amiodarona, aminoglutetimīda, sorafeniba) lietošana.

Hipotireoze attīstās arī bērniem, kuriem tiek veikta staru terapija. Pēc hipofīzes anomāliju noteikšanas ieteicams pārbaudīt vairogdziedzera hormonu līmeni.

Slimības simptomi

Hipotireoze ilgstoši var palikt nepamanīta nespecifisku simptomu dēļ. Vairogdziedzera hormonu analīzes nav iekļautas obligātās uzņemšanas skolā vai bērnudārzā sarakstā. Tāpēc vecākiem vienmēr jābūt modriem un cieši jāuzrauga iespējamie simptomi..

Bērnu endokrinologa iecelšanai par iemeslu vajadzētu būt šādām novirzēm:

  • sūdzības par pastāvīgu nogurumu;
  • straujš svara pieaugums;
  • sausa āda;
  • kakla apjoma palielināšanās;
  • muskuļu vājums.

Iepriekš minētie simptomi reti traucē normālu dzīvesveidu, tos nepavada sāpes. Bet ilgstoša noviržu ignorēšana var izraisīt nelabvēlīgas sekas..

Kā noteikt iedzimtu hipotireozi

Lielākā daļa mazuļu ar iedzimtu hipotireozi izskatās pilnīgi normāli. Tāpēc tūlīt pēc piedzimšanas ir nepieciešams ziedot asinis analīzei. Papēža pārbaude netiek veikta visās dzemdību slimnīcās, tāpēc vecākiem jāspēj atpazīt slimības primāros simptomus jaundzimušajiem:

  • ilgstoša dzelte;
  • aizcietējums;
  • zems muskuļu tonuss;
  • saaukstēšanās ekstremitātes;
  • apdullināšana un svara pieaugums.

Ja sākat ārstēšanu zīdaiņa vecumā, tad visas slimības pazīmes ātri izzūd. Bērns attīstīsies tāpat kā veseli vienaudži.

Diagnostikas testi, kurus var izrakstīt endokrinologs

Lai diagnosticētu iedzimtu slimības veidu, analīzei no jaundzimušā papēža ņem asinis. Pārbaude ļauj noteikt ne tikai hipotireozi, bet arī cistisko fibrozi, galaktozemēmiju.

Lai diagnosticētu iegūto vairogdziedzera slimību bērnam, tiek noteikti vairāki skrīninga testi. Klīniskajos ieteikumos ir jāizpēta šādi rādītāji:

  • Tiroksīna (T4) un vairogdziedzeri stimulējošā hormona daudzuma analīze. Diagnoze tiek veikta, ja pārbaudes rezultāti atklāj paaugstinātu TSH līmeni un zemu T4 līmeni. Ja TSH paaugstinās uz normāla tiroksīna indikatora fona, endokrinologs izraksta papildu pētījumu par hipofīzes hormoniem, lai apstiprinātu slimības subklīnisko veidu.
  • Tiroperoksidāzes antivielu pārbaude. Ļauj diagnosticēt autoimūnu slimības formu. Pēc diagnozes apstiprināšanas palielināsies antitireoīdās peroksidāzes un antitireoglobulīna līmenis.
  • Ultraskaņa Ultraskaņas izmeklēšana ļauj iegūt bērna vairogdziedzera attēlu. Skartā orgāna audi var izskatīties raibi. Ultraskaņa tiek uzskatīta par pilnīgi drošu pētījumu, un to veic pat zīdaiņiem..

Ja sākotnējā pārbaude atklāja novirzes, tad endokrinologs dod norādījumus scintigrāfijai. Pārbaude ļauj precīzi noskaidrot, kā vairogdziedzera audi absorbē jodu. Bērnam tiek ievadīta neliela radioaktīvā joda materiāla deva un apstarota gamma kamerā. Procedūra ir pilnīgi nesāpīga un tiek veikta bērniem, kas vecāki par gadu..

Bērnu hipotireozes ārstēšana, terapijas atteikuma negatīvās sekas

Lai izvēlētos individuālu terapijas programmu, speciālists, pamatojoties uz izmeklēšanas rezultātiem, nosaka slimības veidu. Ārstēšana būs nepārtraukta sintētiskā hormona uzņemšana. Bērnam būs regulāri jāziedo asinis analīzei, lai ārsts varētu savlaicīgi pielāgot devu. Maziem bērniem nevajadzētu piekļūt tabletēm. Pārdozēšana var izraisīt jatrogēnu tirotoksikozi.

Endokrinologa klīnisko ieteikumu ignorēšana var izraisīt daudzas komplikācijas:

  • Sirds slimības. Vairogdziedzera darbības traucējumi izraisa kopējā holesterīna līmeņa paaugstināšanos asinīs, pasliktina sirds sūknēšanas funkciju. Ļoti bieži bērns ar hipotireozi atklāj aritmiju, sirds muskuļa tonusa samazināšanos.
  • Psihiskās novirzes. Trijodtironīna (T3) trūkums provocē depresiju. Īpaši nomākts garastāvoklis izpaužas pusaudzē. Zīdaiņiem var noteikt aizkavētu neiropsihisko attīstību..
  • Perifēra neiropātija. Ja jūs nenodarbojaties ar subklīnisko hipotireozi, tad mazulis sāks sūdzēties par sāpēm un nejutīgumu ekstremitātēs. Slimība var sabojāt perifēros nervus..

Vairogdziedzera patoloģijas neārstēšana nākotnē var izraisīt nopietnākas problēmas. T3 un T4 trūkums novedīs pie pirmās menstruācijas sākuma meitenēm kavēšanās. Zēnam var rasties arī pubertātes palēnināšanās. Pieaugušā vecumā puisis var pamanīt problēmas ar erekciju.

Iedzimtas hipotireozes ārstēšanas negatīvā ietekme

Iegūto slimības formu var izārstēt ar hormonālo korekciju. Bet iedzimta slimība prasa mūža medikamentus. Mūsdienu sintētiskie hormoni nerada draudus veselībai. Bet, ja vecāki nenoved bērnu periodiski kontrolēt asins daudzumu, ja tos ņem nepareizi, var attīstīties hipertireoze. Brīdināt vajadzētu šādām pazīmēm:

  • tūskas parādīšanās ap potītēm vai pēdām;
  • caureja;
  • ekstremitāšu trīce;
  • miega problēmas, hiperaktivitāte;
  • karstums.

Lai novērstu negatīvās sekas, vienkārši pielāgojiet hormona devu.

Bērnu diēta, kas cieš no hipotireozes

Papildus slimības ārstēšanai ar sintētiskiem hormoniem ir nepieciešams nodrošināt, ka bērns no uztura saņem pietiekamu daudzumu joda. Izvēlnē jums jāievada zivis, piena produkti. Ēdienu gatavošanai ieteicams izmantot jodētu sāli. Lai uzturētu normālu vairogdziedzera stimulējošā hormona līmeni, periodiski jādod bērnam pārtika, kas bagāta ar cinku: liellopu gaļa, vistas olas, priežu rieksti.

Saskaņā ar aizliegumu vajadzētu būt produktiem ar zobogennymi vielām sastāvā:

  • sojas pupas, tofu;
  • ziedkāposti, spināti, brokoļi;
  • persiki, zemenes;
  • mandeles, zemesrieksti, valrieksti.

Neizslēdz no uztura visus uzskaitītos pārtikas produktus. Jums vienkārši jāierobežo potenciāli bīstamo pārtikas produktu lietošana..

Hipotireoze bērniem ir bīstama, jo tā var rasties slepeni, bez izteiktiem simptomiem. Sintētisko hormonu uzņemšana ļaus bērnam dzīvot pilnvērtīgu dzīvi. Terapija ļauj kompensēt jau izveidoto attīstības nobīdi. Tiklīdz bērns sasniegs skolas vecumu, jums būs jārunā par slimības niansēm, ikdienas tablešu lietošanas nozīmi. Ja testi parādīja strauju hormona līmeņa palielināšanos vai samazināšanos asinīs, jums jāsāk personīgi uzraudzīt zāles. Jūs varat iegādāties īpašus rīkotājus vai tablešu dozatorus. Līdz pusaudža vecumam bērnam skaidri jāzina noteiktā deva, kontroles asins analīzes biežums.

Hipotireoze bērniem

Hipotireoze ir klīnisks sindroms, ko izraisa vairogdziedzera hormonu deficīts vai to iedarbības pārkāpums šūnu līmenī.

Dzelzs sāk darboties līdz 10–12 grūtniecības nedēļām: pirms šī perioda augļa attīstību veic mātes vairogdziedzera hormoni. Hipotalāma-hipofīzes kontrole vairogdziedzerī tiek veidota neilgi pēc mazuļa piedzimšanas. Vairogdziedzera hormonu sintēze notiek vairogdziedzeros, kas ir vairogdziedzera struktūrvienība, veidojot folikulu, kas piepildīts ar koloīdu, kura galvenā sastāvdaļa ir vairogdziedzera globulīna jods.

Tirokīts aktīvi uztver jodu no asinīm, pēc tam tas tiek oksidēts, organizēts un vairogdziedzera peroksidāzes ietekmē pievienojas tirozīnam tireoglobulīnā. Rezultātā veidojas aktīvais hormons tiroksīns (T4), mazākā daudzumā - trijodtironīns (T3), kas nogulsnējas kā daļa no vairogdziedzera vairogdziedzera folikula dobumā. Tajā esošajām vairogdziedzera hormonu rezervēm pietiktu ar 2 mēnešiem.

Šūnu līmenī bioloģisko efektu galvenokārt veic T3, kas nierēs, aknās un citos audos no T4 intensīvi veidojas dijodināžu iedarbības rezultātā, šķeļot vienu joda atomu. Daļu brīvā joda atkal uztver vairogdziedzeris un iekļauj hormonu sintēzē. Tikai neliela joda daļa izdalās ar urīnu. Zems joda līmenis urīnā nozīmē nepietiekamu tā uzņemšanu.

Vairogdziedzera hormonu sekrēcijas process sākas ar folikulu koloīda uztveršanu vairogdziedzera šūnās. Pēc tireoglobulīna atvienošanas T4 un T3 nonāk asinsritē, kur tie 99% saistās ar olbaltumvielām. Brīvā formā T3 ir 10 reizes vairāk asiņu nekā T4.

Vairogdziedzera hormonu sintēzes un sekrēcijas regulēšana tiek veikta hipotalāma-hipofīzes-vairogdziedzera sistēmas ietvaros pēc atgriezeniskās saites principa. Hipotalāmas tiroliberīns stimulē hipofīzes vairogdziedzera stimulējošā hormona (TSH) ražošanu: pēdējais ir nepieciešams vairogdziedzera hormonu sintēzei vairogdziedzerī. Tātad augsta T3 un T4 koncentrācija kavē TSH veidošanos, bet zema - stimulē.

Vairogdziedzeris asinsritē izdala 20 reizes vairāk T4 nekā T3.

40% tiroksīna tiek metabolizēti aktīvajā T3, otra daļa proporcionālā daudzumā pārvēršas neaktīvā (reversā) T3. T4 eliminācijas pusperiods ir 6–7 dienas, un T3 ir tikai 1–2 dienas. Brīvais T4 precīzāk raksturo vairogdziedzera darbību, jo tas veidojas tikai vairogdziedzeros, un brīvais T3 - tikai par 20% no tiem.

Vairogdziedzera hormoni ir nepieciešami normālai ķermeņa attīstībai pirmsdzemdību un pēcdzemdību periodā. Tie ietekmē visu veidu metabolismu. Vairogdziedzera hormoni stimulē ogļhidrātu rezorbciju zarnās, veicina glikoneoģenēzi, regulē glikogēna sintēzi un glikogenolīzi.

Vairogdziedzera hormoni veicina tauku sadalīšanos, tiem ir anaboliska ietekme uz olbaltumvielu metabolismu.

Vairogdziedzera hormoni ir nepieciešami normālai smadzeņu attīstībai - īpaši pirmsdzemdību periodā un pirmajos dzīves gados, kad veidojas smadzeņu struktūras, kas atbild par cilvēka intelektu.

Vairogdziedzera hormonu saturs auglim pakāpeniski palielinās, sākot ar 5 grūtniecības mēnešiem, maksimumu sasniedzot dzimšanas brīdī.

Nozīmīgas TSH līmeņa izmaiņas jaundzimušajā. Ja dzimšanas laikā TSH koncentrācija auglim ir aptuveni 10 μU / ml, tad 30 minūtes pēc piedzimšanas tā strauji paaugstinās, pakāpeniski samazinoties līdz sākotnējai vērtībai 2-3 dienu laikā. TSH koncentrācijas palielināšanās izraisa paaugstinātu T4 un T3 izdalīšanos pirmajās bērna dzīves stundās.

Iedzimts hipotireoze ir neviendabīga slimību grupa, ko izraisa vairogdziedzera hormonu samazināta ražošana vai to darbības pārkāpums šūnu līmenī.

Atkarībā no hipotalāma-hipofīzes-vairogdziedzera ass bojājuma līmeņa izšķir primāro (tirogēno), sekundāro (hipofīzes) un terciārā (hipotalāmu) hipotireozi..

Atbilstoši slimības smagumam: pārejoša, subklīniska, acīmredzama.

Hipotireoze vairumā gadījumu ir slimība, kas saistīta ar paša vairogdziedzera darbības traucējumiem.

Primārā iedzimtā hipotireozes biežums svārstās no 1: 1700 līdz 1: 5000 jaundzimušajiem. Meitenes slimo 2 reizes biežāk nekā zēni. 75–85% pacientu iedzimts hipotireoze rodas vairogdziedzera embrija bojājuma rezultātā 4–9 grūtniecības nedēļās. Skenējot, trešdaļai pacientu ir vairogdziedzera aplāzija, bet pārējiem ir hipoplāzija, distopija (līdz mēles saknei, trahejai, kakla priekšpusē). Vairogdziedzera defekts var rasties tirotoksisku zāļu (Merkazolil, lielu joda devu, bromīdu, litija sāļu, trankvilizatoru) ietekmē, kuras sievietes lieto grūtniecības laikā, antitireoīdu antivielas ar autoimūnu tireoidītu grūtniecēm, toksiskas un ķīmiskas vielas. Nav izslēgta intrauterīno infekciju loma. 15% gadījumu iedzimtas hipotireozes cēlonis ir vairogdziedzera hormonu vai to audu receptoru sintēzes defekts. Ar fermentatīvu defektu vairogdziedzeris ir ievērojami palielināts.

Sekundārā un terciārā iedzimtā hipotireoze rodas vai nu hipotalāma-hipofīzes sistēmas intrauterīnās anomālijas dēļ, vai arī ģenētisku defektu dēļ, kas izraisa patoloģiska tirolibirīna un TSH veidošanos.

Pirms iedzimtas hipotireozes skrīninga ieviešanas šīs slimības diagnoze bieži tika noteikta novēloti, kā rezultātā pacientam bija mūža invaliditāte.

Jaundzimušā periodā jāpievērš uzmanība tādām pazīmēm kā atliktā grūtniecība, nenobriešana, liela masa piedzimstot, zema, rupja balss kliedzot, slikta mekonija caurlaide, apgrūtināta elpošana caur degunu, atvērta mute un arī paplašināta, pietūkuša mēle. Tūska var būt lokāla jebkurai ķermeņa daļai, bieži nabas trūce.

Pirmajā dzīves mēnesī pie iepriekšminētajiem simptomiem var piederēt nabas saites novēlota pārtraukšana, nabas brūces lēna sadzīšana, ilgstoša dzelte un pastāvīgs aizcietējums. Turpmākajos mēnešos parādās psihomotorās attīstības novājēšanas pazīmes. Bērns ir letarģisks, miegains, pasīvs, barošanas laikā ātri nogurst. Uz apkārtējo realitāti nav nekādas reakcijas. Seja ir amizēta, mazuli neinteresē rotaļlietas, viņš stundām ilgi paliek nekustīgs. Aizvien palielinās nobīde motoriskajā sfērā: pacients netur galvu, neapgāžas no muguras uz otru, nesēž, nestāv, bada laikā un mitra autiņa klātbūtnē stundām ilgi nekustās..

Bērns nepieņem pietiekami daudz svara, āda ir bāla, ar ksanthroma nokrāsu, sausa, mati ir blāvi, izkrīt, kuņģis ir pietūkušies, vēdera sienas ir hipotoniskas.

Pēc 3–4 mēnešiem dzelzs, vitamīnu, mikroelementu trūkuma dēļ attīstās anēmija.

Daudzi no iepriekš uzskaitītajiem simptomiem ir viegli izteikti pacientiem ar hipotireozi, kuri baro bērnu ar krūti, jo mazulis saņem vairogdziedzera hormonus ar mātes pienu. Šādu bērnu pārvēršana mākslīgā barošanā paātrina hipotireozes raksturīgo simptomu parādīšanos.

Līdz 6 mēnešiem raksturīgs iedzimtas hipotireozes simptoms ir augšanas aizturi, pateicoties cauruļveida kaulu augšanas palēninājumam. Attīstās ķermeņa hondrodistrofiskās proporcijas. Zobu tīrīšana un fontanelles kavējas. Seja ir elsojoša, plaukstas plaisas ir plaši atdalītas, deguns ir plats, plakans, lūpas ir biezas, mēle ir palielināta tūskas dēļ, un tā var neietilpt mutē. Stridora elpa dažiem pacientiem.

Kaulu vecums atpaliek no pases vecuma, tiek izjaukta pārkaulošanās kodolu parādīšanās secība.

Sirds ir palielināta, bieži dzirdams sistoliskais murmums, kam nepieciešama diferenciāldiagnoze ar izteiktu sirds slimību. Sirds skaņas ir apslāpētas, pēc 3 dzīves mēnešiem ir tendence uz bradikardiju. Uz EKG tiek samazināts zobu spriegums, palēninās vadīšana kambaros.

Ātri veidojas bradipsihija, kas izpaužas kā vienaldzība pret mūzikas skaņām, kā arī krāsām. Nav emocionālu sejas un balss reakciju. Bērns "nestaigā", neizrunā atsevišķas zilbes, neinteresējas par apkārtējo pasauli, nespēlē patstāvīgi. Šo traucējumu pieaugums ir atkarīgs no vairogdziedzera funkcijas samazināšanās dziļuma. Elektroencefalogrāfijas dati norāda uz smadzeņu struktūru rupju nenobriešanu. Ārstēšana ar vairogdziedzera hormoniem, kas sākta pirmajā dzīves mēnesī, ievērojami kompensē izmaiņas centrālajā nervu sistēmā (CNS) - vairumā gadījumu bērni garīgi attīstās apmierinoši. Tomēr īpašie kognitīvās funkcijas pētījumi norāda uz veselīgu bērnu attīstības kavēšanos..

Ja aizvietojošā terapija tiek sākta pēc gada, tad centrālās nervu sistēmas bruto izmaiņas paliek uz mūžu.

Sakarā ar grūtībām iedzimtas hipotireozes klīniskajā diagnostikā jaundzimušo periodā kopš 1994. gada mūsu valstī jaundzimušajiem tiek masveidā veikti šīs slimības izmeklējumi. Skrīnings ļauj identificēt iedzimtu hipotireozi pirmajā dzīves mēnesī un sākt savlaicīgu aizstājterapiju. Visinformatīvākais primārā iedzimtā hipotireozes formulēšanai, kas rodas 85–90% gadījumu, ir TSH pētījums..

Ņemot vērā šī indikatora dinamiku pirmajās dzīves dienās, ieteicams paņemt asinis no papēža 4. - 5. dienā pilngadīgiem zīdaiņiem un 2. dzīves nedēļā priekšlaicīgi dzimušiem zīdaiņiem. Asinis izmeklē specializētā jaundzimušo skrīninga laboratorijā. Normālo vērtību pieļaujamā augšējā robeža ir 20 mikroni / U ml. Ja šis rādītājs tiek pārsniegts, no viena asins parauga jau tiek pārbaudīti 2 parametri: TSH un tiroksīns. Kad TSH pārsniedz 20 µ / U ml un kopējais tiroksīns ir mazāks par 120 nmol / L, tiek izrakstīti vairogdziedzera hormoni.

Gadījumos, kad dzemdību namā uzņemtais TSH līmenis pārsniedz 50 µ / U ml, ir nepieciešams otrais TSH un tiroksīna pētījums asinīs šajā paraugā, bet klīnikā jāņem asinis no vēnas, lai noteiktu tos pašus hormonus. Vairogdziedzera zāles tiek parakstītas šādiem bērniem, līdz tiek iegūti atkārtoti rezultāti..

Līdzīga taktika atkārtotiem TSH un tiroksīna pētījumiem, kā arī vairogdziedzera zāļu iecelšana tiek izmantota, lai noteiktu TSH līmeni virs 100 µ / U ml, kas ir raksturīgi iedzimtam hipotireoze.

Ārsta praksē biežāk novēro mērenu TSH palielināšanos jaundzimušajiem, kas izzūd pēc dažām nedēļām. Šo vairogdziedzera stāvokli sauc par pārejošu hipotireozi. Pagaidu TSH palielināšanās iemesls ir hipotalāma-hipofīzes-vairogdziedzera ass nenobriešana, kas saistīta ar nelabvēlīgu grūtniecības un dzemdību gaitu. Tā ir intrauterīna infekcija, nepietiekams uzturs, priekšlaicīgi dzimuši bērni, joda deficīts mātei utt. Reaģējot uz zemu tiroksīna līmeni, paaugstinās TSH līmenis, parasti nepārsniedzot 50 mc / U ml. Vairumā gadījumu šiem bērniem nav nepieciešama ārstēšana, jo pēc 2-3 nedēļām TSH rādītāji normalizējas.

Tātad, nosakot TSH līmeni, tiek iegūta objektīva informācija par vairogdziedzera hormonu produktīvo funkciju. Ar hipotireozi palielinās TSH līmenis, un samazinās T4 un T3 koncentrācija.

Zems TSH līmenis hipotireoze norāda uz pārkāpumiem hipofīzē vai hipotalāmā un izslēdz vairogdziedzera darbības traucējumus.

Dažiem pacientiem ar sekundāru hipotireozi TSH līmenis asinīs ir normāls vai paradoksāli paaugstināts, kas ir saistīts ar imūnreaktīvu, bet bioloģiski neaktīvu TSH sekrēciju..

Iedzimtas hipotireozes ārstēšana sākas tūlīt pēc diagnozes noteikšanas. Aizvietojošā terapija tiek veikta ar vairogdziedzera zālēm. No tiem visbiežāk tiek izmantots L-tiroksīns: bērniem pirmajos 3 dzīves mēnešos - 8-15 mikrogrami uz kg ķermeņa svara, līdz 6 mēnešiem - 8-10 mikrogrami uz kg ķermeņa svara. Ārstēšana jāsāk ar minimālām devām. Zāles tiek izrakstītas no rīta 30 minūtes pirms ēšanas. Deva jāpalielina ik pēc 7–10 dienām, koncentrējoties uz izkārnījumiem, pulsu, svaru, nervu sistēmas stāvokli, kā arī uz T4 un TSH līmeņa asinīs rādītājiem. Kad parādās pirmie pārdozēšanas simptomi (palielināta sirdsdarbība, nemiers, svīšana, ātra izkārnījumos), zāļu deva tiek samazināta uz pusi.

Vienlaicīgi ar aizvietojošo terapiju tiek noteikti vitamīni, glutamīnskābe, Cerebrolizīns un citas zāles, kas uzlabo metabolismu nervu šūnās (Encephabol, Nootropil, Pantogam uc), masāža, vingrošana..

Bērni ar iedzimtu hipotireozi pastāvīgi jāuzrauga endokrinologam. Papildus klīniskajam terapijas adekvātuma novērtējumam pacientiem novēro arī TSH, T4 un T3. Pēc ārstēšanas sākuma asins paraugu ņemšana vairogdziedzera stāvoklim tiek veikta pēc 2-3 nedēļām un 1,5-2 mēnešiem. Turpmāk līdz 1 gadam TTG un T4 kontrole tiek veikta ik pēc 3 mēnešiem.

Pēdējos gados pacientu ar hipotireozi integrēta pārbaude ietver vairogdziedzera ultraskaņas izmeklēšanu, kā arī vairogdziedzera noteikšanu, kas ir vairogdziedzera audu klātbūtnes indikators.

Bērnu ar iedzimtu hipotireozi psihomotorās attīstības prognoze lielā mērā ir atkarīga no vecuma, ārstēšanas sākuma un izvēlētās vairogdziedzera zāļu devas pietiekamības. Ja terapija tiek veikta no pirmajiem dzīves mēnešiem, bērni parasti attīstās normāli. Vairogdziedzera hormonu ārstēšana.

V. V. Smirnovs, medicīnas zinātņu doktors, profesors
RSMU, Maskava

publicēts 23.11.2009. 14:33 plkst.
atjaunināta 2015. gada 14. oktobrī
- Endokrinoloģija

Iedzimtas hipotireozes klātbūtne

Endokrīnās slimības, kurām kopš dzimšanas raksturīga samazināta vairogdziedzera darbība, klasificē kā iedzimtu hipotireozi..

Zīdaiņu slimība ir diezgan reti sastopama (1: 5000). Slimības briesmas slēpjas hormonālā nepietiekamībā, kas ievērojami kavē psihomotorās un neiropsihiskās formas veidošanos bērniem. Iedzimta hipotireoze ir ievērojami biežāk sastopama sieviešu zīdaiņiem..

Vairogdziedzera loma

Vairogdziedzeris ir galvenais cilvēka endokrīnās sistēmas orgāns, kam organismā ir šāda loma:

  1. Galveno metabolisma procesu un temperatūras apstākļu uzraudzība.
  2. Kalcija metabolisma normalizēšana.
  3. Ietekme uz pacienta intelektuālās attīstības veidošanos.
  4. Bērniem vairogdziedzeris veido skeleta muskuļus un ir atbildīgs par nervu funkciju attīstību.

Parastā stāvoklī vairogdziedzera ražoto hormonu veidu nosaka tiroksīns un trijodtironīns. Ja slimības diagnoze tiek apstiprināta, iedzimts hipotireoze bērniem var izraisīt neiropsihiskās attīstības kavēšanu.

Slimības attīstības faktori

  • Galvenais hipotireozes cēlonis ir paša dziedzera bojājums. Šajā gadījumā slimība tiek definēta kā primāra iedzimta hipotireoze. Dažreiz hipotalāma vai hipofīzes bojājumu dēļ var attīstīties sekundārs hipotireoze. To var pavadīt nopietni endokrīnās sistēmas traucējumi..
  • Turklāt iedzimtas slimības attīstības cēloņus nosaka iedzimtais faktors. Ģenētikai ir liela nozīme slimības pārmantošanā bērna intrauterīnās attīstības stadijā ģenētisko mutāciju dēļ.
  • Slimības cēloņi var būt tieši atkarīgi no vairogdziedzera samazinātas jutības pret jodu saturošām zālēm, kas izraisa transporta funkcijas traucējumus tādu vielu piegādē, kuras vajadzīgas, lai nodrošinātu hormonālo sintēzi..
  • Visbiežāk diagnoze parāda jutības pret vairogdziedzera hormoniem samazināšanos. Bieži vien šī parādība rodas, ja grūtniece izmanto īpašu antitireoīdālo terapiju.

Slimības patoģenēze

Slimības cēloņi augļa augļa attīstības laikā ir vairogdziedzera nepietiekamā funkcionalitāte, kas noved pie tā, ka vairogdziedzera hormons, kas pārvar placentas barjeru, tiek papildināts no mātes ķermeņa..

Pēc dzemdībām strauji pazeminās šo hormonu līmenis jaundzimušajos, un tie ir ārkārtīgi nepieciešami nervu sistēmas veidošanai jaundzimušajiem. Īpaši tie ir nepieciešami bērniem ar hroniskām patoloģijām..

Gadījumā, ja diagnoze apstiprina provizorisko diagnozi, bērniem rodas neatgriezeniski procesi smadzeņu garozā. Kritiskā mērā bērns var ciest no garīgas atpalicības, un ar vissmagāko simptomu attīstību ir iespējama tāda komplikācija kā kretīnisms..

Tomēr, savlaicīgi uzsākot terapeitiskos pasākumus (par optimālāko tiek uzskatīta 1 mazuļa dzīves nedēļa), centrālās nervu sistēmas traucējumu simptomu var nebūt..

Iedzimtas hipotireozes diagnoze

Pirmkārt, slimības diagnoze ietver jaundzimušo skrīningu, kas ietver vairogdziedzera stimulējošā hormona (THT) līmeņa noteikšanu asins traipos, kas iepriekš tika uzklāti uz filtrētas papīra lapas un žāvēti. Jaundzimušo skrīningu veic piektajā mazuļa dzīves dienā, kad TGT samazinās. Aptauja, kas tiek veikta, pārkāpjot šos noteikumus, rada kļūdaini pozitīvus rezultātus..

Ja TGT pēc pētījuma ir lielāks par 100 mU / l, hipotireozes iedzimtas formas etioloģija netiek apšaubīta. Ja TGT indeksi ir no 20 līdz 50 mU / l, ieteicams atkārtotu analīzi..

Ir svarīgi saprast, ka hipotireozes etioloģija jaundzimušā periodā ir prioritāte turpmākās terapijas veidošanā.

Diferenciālā diagnoze

Iedzimta hipotireoze jānošķir no pārejošas hipertireotropinēmijas formas, kas liecina par nestabilām TGT līmeņa izmaiņām, ko nosaka, veicot skrīninga noteikšanu iedzimtam hipotireoze. Ja ir saistīta īslaicīga TGT pazemināšanās, var ieteikt pārejošu hipotireozi..

Faktori, kas provocē pārejošas hipertirotropinēmijas formas attīstību jaundzimušajiem, ir:

  • ievērojams joda deficīts;
  • mazs dzimšanas svars;
  • priekšlaicīgas dzemdības;
  • intrauterīna infekcija un nepietiekams uzturs;
  • grūtnieces tireostatisko zāļu lietošana;
  • autoimūnas traucējumi grūtniecei.

Tā kā bērnu simptomi kļūst smagāki, var veikt atkārtotu iedzimtas hipotireozes skrīningu un noteikt pārejošu hipertireotropinēmiju..

Slimības simptomi

Parasti iedzimts hipotireoze mazuļu dzīves pirmajās 7–10 dienās praktiski neliekas jūtams. Negatīvi simptomi šajā laikā var rasties tikai 1-2% mazuļu. Pirmie raksturīgie simptomi parādās pēc 2-3 mēnešiem, kad kļūst pamanāmas nelielas novirzes bērnu attīstībā.

Raksturīgākie slimības simptomi jaundzimušajiem ir šādi:

  • ja bērni ir dzimuši ar ķermeņa svaru vairāk nekā 3500 kg;
  • pastveida sejas veids un atvērta mute elpojot;
  • tūskas veidošanās supraclavikulārā fossa;
  • jaundzimušajiem raudāšanas laikā ir aizsmakusi balss;
  • iespējama ilgstoša jaundzimušo dzelte;
  • bieži elpošanas mazspēju papildina nasolabial reģiona cianoze.

Sākot no 3-4 bērna dzīves mēnešiem, parādās slimības simptomi:

  • samazināta (vai pilnīga apetītes trūkums);
  • zīdaiņiem ir iespējama bieža aizcietējums;
  • āda ir sausa un tiek atzīmēts pīlings;
  • diezgan bieži hipotermija tiek novērota jaundzimušajiem.

Raksturīgie slimības simptomi bērniem no 6 mēnešiem:

  • fiziskās attīstības kavēšanās;
  • savlaicīga primāro zobu parādīšanās;
  • dažiem zīdaiņiem var rasties kavēšanās psihosomatikā.

Ir svarīgi ņemt vērā, ka iedzimtu hipotireozi var noteikt jau pirmajās dienās no mazuļa dzimšanas, balstoties tikai uz slimības simptomiem. Šo problēmu veiksmīgi atrisina, veicot skrīningu, tāpēc jaundzimušo agrīnā skrīnings jāveic tūlīt pēc piedzimšanas. Turpmāka mazuļa attīstība ir atkarīga no savlaicīgi uzsāktām terapeitiskām procedūrām (ne vēlāk kā 1 mēnesi pēc dzimšanas), jo nepietiekama hormonu klātbūtne pirmajās 2-3 mazuļa dzīves nedēļās nākotnē var izraisīt neatgriezeniskas sekas.

Hipotireozes ārstēšana

Bērnu, kā arī pieaugušo pacientu slimību ārstē ar aizvietojošās terapijas metodi ar vairogdziedzera hormonu terapijas palīdzību.

  • Visbiežāk tiek izrakstītas Eutirox tabletes (tiroksīns), kas praktiski neatšķiras no tiroksīna, kas cilvēka ķermenī veidojas dabiski. Retāk tiek nozīmēta kompleksa terapija ar Eutirox un Triiodothyronine. Šis ārstēšanas veids tiek uzskatīts par fizioloģiskāku;
  • iedzimtas hipotireozes ārstēšana ar Eutirox tiek nozīmēta ar minimālo devu (no 12,5 līdz 25 mikrog) ar pakāpenisku pilnīgu hormonu nomaiņu. Pēc 15-20 dienām zāļu devai jābūt no 100 līdz 150 mikrogramiem dienā;
  • pieaugušiem pacientiem un zīdaiņiem ar hipotireozi bieži tiek izrakstīts levotiroksīns. Sākotnējā zāļu deva ir atkarīga no simptomu nopietnības, neārstētas slimības ilguma un sirdsdarbības vispārējā stāvokļa. Pieaugušiem pacientiem sākotnējā Levotireksīna deva ir 75–100 mikrogrami dienā, pakāpeniski palielinot. Levotiroksīns jālieto tukšā dūšā 30 minūtes pirms ēšanas;
  • turklāt pirms ārstēšanas ir nepieciešams diagnosticēt vismaz 1 reizi sešos mēnešos, lai noteiktu TGT daudzumu. Tas ļaus jums novērtēt uzņemto devu pareizību un novērst iespējamās komplikācijas. Ir svarīgi atcerēties, ka ar hipotireozi hormonu terapija tiek veikta visa pacienta dzīves laikā, jo ķermenis nespēj atjaunot vairogdziedzera hormonu dabisko ražošanu;
  • lielam skaitam pacientu, kuri iziet hormonālo terapiju ar asu zāļu pārtraukšanu, attīstās akūts uzbrukums, tāpēc specifisko ārstēšanu nevajadzētu pārtraukt.

Galvenais hipotireozes ārstēšanas mērķis ir narkotiku ikdienas lietošana. Ir stingri aizliegts pārtraukt kursu!

Noteiktam skaitam pacientu hipotireozes simptomi pakāpeniski progresē, tāpēc nepieciešama pastāvīga endokrinologa uzraudzība un hormonālās devas pielāgošana. Kad slimība rodas infekcijas komplikācijas rezultātā, pēc terapijas, kā likums, tiek atjaunota vairogdziedzera funkcionalitāte. Darbības apstiprināšanai tiek veikta obligāta diagnostika. Ja hormonālo zāļu atsaukšana provocē atkārtotus slimības simptomus, terapija jāatsāk..

Profilaktiskas darbības

Iedzimtas hipotireozes profilaksei nepieciešama obligāta ģenētiska konsultācija pieaugušiem pacientiem, kuri gatavojas kļūt par vecākiem, īpaši, ja viņiem ir bijusi iedzimtība.

Diezgan bieži grūtniecēm iedzimts hipotireoze provocē gēna mutāciju un vairogdziedzera veidošanās anomālijas, taču, ievērojot noteiktus noteikumus, ir pilnīgi iespējams novērst sekas jaundzimušajiem..

  1. Pārliecinieties, ka diagnoze topošajai māmiņai ir sagatavošanās stadijā. Pirmkārt, tiek noteikts tiroīdu līmenis pacienta asinīs un antivielu koncentrācija attiecībā pret AT-TPO (tiroperoksidāzi) un AT-TG (tiroglobulīnu). Parasti šo ķermeņu asinīs nevajadzētu atrasties vai to koncentrācija nedrīkst pārsniegt 18 vienības / ml (AT-TG) un 5,6 vienības / ml (AT-TPO). Šo antivielu pārpalikums norāda uz vairogdziedzera autoimūna iekaisuma attīstību. Parasti tā progresē diezgan lēni un visbiežāk noved pie slimības mūža garumā. Papildus visam iepriekšminētajam, augsts antivielu līmenis var izraisīt ļaundabīgu jaunveidojumu parādīšanos vairogdziedzerī..
  2. Ja slimība tiek atklāta pirms sievietes grūtniecības, ieteicama tūlītēja ārstēšana ar levotiroksīnu saskaņā ar īpaši izstrādātu individuālu shēmu.
  3. Kad diagnoze parādīja slimības noslieci pēc ieņemšanas sākuma, vairogdziedzera hormoni tiek parakstīti palielinātā devā, līdz tiek novērsts to deficīts topošās mātes ķermenī..
  4. Pacientiem ar apstiprinātu hipotireozi ieteicams papildus lietot jodu un jodu saturošus produktus kopā ar uzturu. Šis nosacījums attiecas arī uz absolūti veseliem pacientiem grūtniecības laikā, jo šajā laikā ir straujš hormonālā līmeņa pazemināšanās. Bērniem to var pavadīt anomālijas orgānu un sistēmu klāšanā. Šāds deficīts ir visbīstamākais līdz 12 grūtniecības nedēļām, jo ​​tieši šajā laikā tiek noteiktas visas mazuļa fizioloģiskās funkcijas.
  5. Dabiska vairogdziedzera hormonu daudzuma klātbūtne grūtnieces un nākamā mazuļa ķermenī ir ārkārtīgi svarīga, jo ar viņu trūkumu bērni var izjust spēcīgu hormonālo slodzi, mīkstumu līdz abortam. Tāpēc, lai izvairītos no šādas komplikācijas no hormonālās sistēmas, tiek nozīmēta ilga un sarežģīta ārstēšana.

Jāatceras, ka, lai iegūtu efektīvu un ilgstošu rezultātu, patstāvīga hormonālo zāļu lietošana ir stingri aizliegta, īpaši gadījumos, kad slimības diagnoze ir apšaubāma vai nav apstiprināta. Tas var izraisīt nopietnas komplikācijas..

Pievieno komentāru Atcelt atbildi

jauni ieraksti

Autortiesības © 2015-2020 Mans dzelzs. Materiāli šajā vietnē ir vietnes īpašnieka intelektuālais īpašums. Informācijas kopēšana no šī resursa ir atļauta tikai ar pilnu aktīvo saiti uz avotu. Pirms vietnes materiālu izmantošanas nepieciešama konsultācija ar ārstu.

Iedzimtas hipotireozes pazīmes un terapija

Iedzimta hipotireoze bērniem, tā ir nopietna vairogdziedzera attīstības novirze, ko papildina vairogdziedzera hormonu nepietiekama ražošana.

p, burtu pēdiņa 1,0,0,0,0 ->

p, blockquote 2.0,0,0,0 ->

Šī patoloģija sāk veidoties pirmsdzemdību periodā, un nākotnē tā var izraisīt neatgriezeniskas sekas, piemēram, fiziskās un garīgās attīstības kavēšanos, kretinismu.

p, burtzīme 3,0,0,0,0,0,0 ->

Slimības cēloņi jaundzimušajiem

Vairogdziedzeris sāk veidoties augļa dzīves 12-16 dienā. Ap 10. nedēļu dzelzs sāk sintezēt hormonus, un pirms tam embrija hormonālo fonu uzturēja māte.

p, blockquote 4,0,0,0,0,0 ->

Ja augļa dziedzera hormonālā darbība neaptver augošā organisma vajadzības, iespējams, ka rodas kroplības.

p, burtu pēdiņa 5,0,0,0,0 ->

Kaulu audi cieš no akūta kalcija deficīta, cieš asinsrites sistēma un elpošanas sistēma, un deficīts ietekmē arī smadzeņu garozas nobriešanu.

p, blockquote 6.0,0,0,0,0,0 ->

Īpaši grūti ir intrauterīna hipotireoze tiem, kuru mātēm ir arī funkcionāls vairogdziedzera mazspēja.

p, bloka pēdiņa 7,0,0,0,0 ->

Pēc dzemdībām šādiem maziem pacientiem steidzami nepieciešama hormonu aizstājterapija.

p, blockquote 8,0,0,0,0 ->

Iedzimtu hipotireozi jaundzimušajiem izraisa šādi iemesli:

p, burtzīme 9,0,0,0,0 ->

  • ģenētiskā predispozīcija,
  • jodu saturošu pārtikas produktu uzturvielu deficīts,
  • mātes ārstēšana grūtniecības laikā no vairogdziedzera slimībām,
  • vairogdziedzera mehāniskās traumas augļa attīstības laikā vai dzemdību laikā,
  • radiācija, vides piesārņojums,
  • mātes vai augļa infekcijas slimības,
  • hipotalāma-hipofīzes sistēmas patoloģija.

Iedzimta un iegūta hipotireoze bērniem atšķiras ar to, ka iegūtā slimības forma var attīstīties jebkurā vecumā, visbiežāk jebkādu autoimūnu procesu rezultātā organismā, un iedzimta vienmēr ietekmē jaundzimušos.

p, blockquote 10,0,0,0,0,0 -> Fakts! Ja pievērsīsimies statistikai, mēs redzam, ka iedzimta anomālija rodas 1 gadījumā uz 4000 jaundzimušajiem.

Iedzimta hipotireoze bērniem galvenokārt ir raksturīga meitenēm. Viņi cieš no šīs slimības divreiz biežāk nekā zēni. Ārstēšana un uzraudzība vairumā gadījumu ir nepieciešama visu mūžu.

p, bloka pēdiņa 11,0,0,0,0 ->

p, bloka pēdiņa 12,0,0,0,0 ->

Kaites simptomi

Hipotireoze bērniem gandrīz uzreiz izpaužas tikai 15–17% mazu pacientu, pārējiem upuriem ir latenta slimības gaita, līdz viņi sastopas ar ārējo orgānu komplikācijām.

p, bloka pēdiņa 13,0,1,0,0 ->

Par kādiem simptomiem un stāvokļiem vajadzētu brīdināt:

p, bloka pēdiņa 14,0,0,0,0 ->

  • dzemdības 40-42 grūtniecības nedēļās,
  • bērna svars pārsniedz 3600 g.,
  • jaundzimušo dzelte, kas neizzūd 10 dienas vai ilgāk,
  • palielināta edematozā mēle bērnam,
  • vājš nepieredzējis reflekss,
  • zems aizsmakums balss tembrs,
  • sejas pietūkums,
  • nabas trūce, vēdera uzpūšanās.

Ārsti brīdina, ka vecākiem jāredz pediatrs, ja mazulim rodas letarģija, letarģija, apātija, ja viņš praktiski nestaigā, viņu neinteresē ārējā pasaule un neatbilst noteiktajiem augšanas un attīstības standartiem.

p, blockquote 15,0,0,0,0 -> Brīdinājums! Ir liela varbūtība vairogdziedzera patoloģijai priekšlaicīgi dzimušiem zīdaiņiem vai zīdaiņiem, kuriem dzimšanas laikā nodarīti galvas ievainojumi, kuru laikā notika hipofīzes mikrotraumas.

Daudzus vecākus interesē jautājums, vai pēc izskata ir iespējams kaut kā noteikt, vai mazulim ir hipotireoze. Zemāk ir bērnu, kas cieš no šīs slimības, fotogrāfijas.

p, burtu pēdiņa 16,0,0,0,0 ->

p, blockquote 17,0,0,0,0,0,0 ->

Kāda slimība noved pie?

Iedzimta hipotireoze jaundzimušajiem noved pie neatgriezeniskām sekām, kas saistītas ar bērna attīstību.

p, blockquote 18,0,0,0,0,0 ->

Vairogdziedzeris bērna ķermenī, īpaši jaundzimušā ķermenī, ietekmē šādus procesus:

p, burtu pēdiņa 19,0,0,0,0 ->

  • skeleta un zobu kaulu veidošanās un augšana,
  • atmiņa, uzmanība un izziņas spējas,
  • ūdens, kalcija un lipīdu līdzsvars organismā,
  • svarīgu mikroelementu asimilācija no mātes piena un pārtikas,
  • nervu sistēmas darbs,
  • svara un augstuma samazināšanās līdz pundurismībai,
  • sakarā ar audu pietūkumu, dzirdes traucējumiem, smagos gadījumos - līdz kurlumam,
  • daļējs vai pilnīgs balss zudums,
  • reproduktīvās sistēmas attīstības apstāšanās vai kavēšanās.

Ar iedzimtu hipotireozi attīstās garīgās un intelektuālās attīstības nobīde līdz kretīnisma diagnozei.

p, bloka pēdiņa 20,0,0,0,0 ->

p, blockquote 21,0,0,0,0 ->

Jo ātrāk tiek diagnosticēta slimība un tiek veikti atbilstoši ārstēšanas pasākumi, jo labvēlīgāks slimības iznākums.

p, bloka pēdiņa 22,0,0,0,0 ->

Bez terapijas atveseļošanās prognoze ir neapmierinoša, bērna dzīves kvalitāte strauji pasliktināsies, un slimība var pārvērsties myxedema.

p, burtu pēdiņa 23,0,0,0,0 ->

Bērniem un īpaši zīdaiņiem piederoša miksedema koma vairāk nekā 95% gadījumu beidzas ar nāvi.

p, bloķētā atsauce 24,0,0,0,0 ->

p, bloķētā pēdiņa 25,0,0,0,0 ->

Slimības diagnostika

Zinot, cik bīstams ir vairogdziedzera hormonu deficīts, neonatologi izmeklē visus zīdaiņus bez izņēmuma. Īpaša uzmanība tiek pievērsta tiem bērniem, kuru mātēm ir hipotireoze..

p, blockquote 26,0,0,0,0,0 ->

Mātes vairogdziedzera slimība visbiežāk ietekmē dziedzera mazspējas attīstību jaundzimušajam. Tām mātēm, kuras ārstēšanas laikā dzemdēja bērnu, slimu bērnu procentuālais daudzums sasniedz 86%.

p, bloka pēdiņa 27,1,0,0,0 ->

Diagnozi nosaka un apstiprina vairāku pētījumu rezultāti:

p, blockquote 28,0,0,0,0 ->

  1. Jaundzimušo skrīnings par iedzimtu hipotireozi, kas jāveic 4. dienā pēc dzimšanas asins analīzes hormonam TSH.

Asinis tiek ņemtas no papēža. TSH līmenis nedrīkst pārsniegt 20 mmol / mg. Ja šis rādītājs ir augstāks, tiek noteikts papildu venozo asiņu tests.

p, blokote 29,0,0,0,0 ->

Skaidra patoloģijas izpausme ir TSH daudzums asinīs vairāk nekā 50 mmol / mg.

p, bloķētā pēdiņa 30,0,0,0,0 ->

  1. Bērna stāvokļa diagnostika Apgara skalā. Ja iegūto punktu skaits pārsniedz 5, tad stāvoklis tiek atzīts par patoloģisku.
  2. Lai apstiprinātu diagnozi un noskaidrotu patoloģijas attīstības iezīmes, tiek veikta vairogdziedzera ultraskaņa.
  3. Kāju rentgenstaru, ar kuru palīdzību tiek atklāts mazuļa skeleta sistēmas patiesais attīstības vecums, veic ne agrāk kā 4 mēnešus pēc piedzimšanas.
  4. Bioķīmiskās un klīniskās asins analīzes, kas paredzētas slimībai raksturīgās anēmijas, paaugstināta lipoproteīnu satura noteikšanai, tiek veiktas trīs bērna dzīves mēnešus..

Diagnoze ir paredzēta, lai diferencētu hipotireozes etioloģiju jaundzimušajiem no citām slimībām ar līdzīgiem simptomiem:

p, bloķētā pēdiņa 31,0,0,0,0 ->

Turklāt iedzimtas hipotireozes simptoms ir līdzīgs ģenētiskai anomālijai, piemēram, Dauna sindromam, un visbiežāk ārstiem ir grūti atšķirt īslaicīgas un iedzimtas hipotireozes formas.

p, bloka pēdiņa 32,0,0,0,0 ->

p, blockquote 33,0,0,0,0 ->

Pārejošs hipotireoze ir īpašs hormonālā deficīta veids zīdaiņiem, kurā vairogdziedzera hormonu trūkumu izraisa:

p, blokote 34,0,0,0,0 ->

  • mātes antivielu ietekme uz bērna vairogdziedzera šūnām,
  • nezināmi iemesli,
  • medikamentu lietošanas sekas.

Atšķirībā no patiesa iedzimta hormona deficīta, pārejošā forma ātri un veiksmīgi izzūd viena pati vai ir izmantojama īslaicīgai ārstēšanai.

p, bloka pēdiņa 35,0,0,0,0 ->

p, blockquote 36,0,0,0,0 ->

Hormonālā fona ārstēšana un atjaunošana

Bērniem, kuri dzimuši ar hipotireozi, agrīna ārstēšana sākta ar labiem rezultātiem. Pēc terapijas šādi mazuļi neatšķiras no vienaudžiem: viņiem parasti attīstās skelets, un nav arī kavēšanās ar intelektuālo attīstību..

p, blockquote 37,0,0,0,0 ->

Narkotiku aizstājterapiju veic ar šādiem nātrija levotiroksīna preparātiem:

p, blockquote 38,0,0,0,0 ->

Krūtīm tiek nozīmēta deva no 11 līdz 50 μg / dienā uz 1 m2 ķermeņa virsmas. Šī deva tiek palielināta, pieaugot mazam pacientam. Parasti zīdainim zāles dod no rīta, pirmās barošanas laikā. Kad bērns aug, pusstundu pirms brokastīm viņš lieto tableti ar nelielu daudzumu šķidruma.

p, bloķētā pēdiņa 39,0,0,0,0 ->

Tiroksīna preparāta pozitīvo efektu nosaka pēc šādiem kritērijiem:

p, bloķētā pēdiņa 40,0,0,0,0 ->

  • hormona daudzuma normalizēšana pacienta asinīs,
  • normāla kaulu un muskuļu audu attīstība,
  • garīgā attīstība atbilst vecuma standartiem.

Ja zāļu deva ir izvēlēta pareizi, tad attīstības indikatori sāk atgriezties pozitīvā kanālā 2 nedēļu laikā pēc pastāvīgas tiroksīna uzņemšanas.

p, blockquote 41,0,0,1,0 ->

p, blockquote 42,0,0,0,0 ->

Papildus aizstājterapijai tiek noteikti arī vitamīnu un minerālu kompleksi.

p, blockquote 43,0,0,0,0 ->

Iedzimtas un iegūtas hipotireozes profilaksei bērniem ir pietiekams daudzums joda pārtikā. Bērna uzturs, kas piemērots vecumam, jāsaskaņo ar ārstējošo ārstu.

p, blockquote 44,0,0,0,0 -> Svarīgi! Tikai endokrinologs, pamatojoties uz analīzēm, pieņem lēmumu par zāļu pārtraukšanu vai devas maiņu.

p, blockquote 45,0,0,0,0 ->

Vecāku atsauksmes par hipotireozes ārstēšanu bērniem

Ir vecāki, kuri atsakās no hormonterapijas un tādējādi pakļauj savam bērnam risku.

p, blockquote 46,0,0,0,0,0 ->

Nekādu potenciālu kaitējumu no hormoniem nevar salīdzināt ar faktu, ka tie glābj bērnu no kretīnisma un myxedema.

p, bloķētā pēdiņa 47,0,0,0,0 ->

Šeit ir daži pārskati par tiem, kuri dzemdēja bērnu ar iedzimtu hipotireozi:

p, bloka pēdiņa 48,0,0,0,0 ->

Marija Bariškina, 35 gadi.

p, blokote 49,0,0,0,0 ->

Es meitu dzemdēju vēlu, 41 nedēļā. Diagnoze parādīja hipotireozi. Man bija šaubas, vai dot zāles vai nē, bet viņi man teica, ka man nav tiesību izlemt šādas lietas, jo es neesmu ārsts. Nu jau sešus mēnešus mana meita rāpo, staigā, normāli attīstās. Hormonālais fons tiek izlīdzināts.

p, bloķētā pēdiņa 50,0,0,0,0 ->

Raisa Sukhova, 27 gadi.

p, blokote 51,0,0,0,0 ->

Tūska manā bērniņā nekavējoties brīdināja neonatologus, pat slimnīcā. Tika veikts skrīnings, kas apstiprināja bailes. Bet noteiktā tiroksīna terapija ātri sāka rīkoties. Viņa dēlam jau ir 2 gadi, un viņš neatšķiras no vienaudžiem, viņš ir tikpat jautrs un aktīvs..

p, bloka pēdiņa 52,0,0,0,0 ->

Jeļena Vetlitsyna, 37 gadi.

p, bloka pēdiņa 53,0,0,0,0 ->

Manai meitai dzimšanas laikā tika diagnosticēts hipotireoze. Un tagad viņai jau ir 13 gadu, mēs pastāvīgi lietojam tiroksīna preparātu, kas labvēlīgi ietekmē viņas intelektuālo attīstību. Viņa labi mācās un regulāri piedalās skolu sporta sacensībās..

p, blokote 54,0,0,0,0 -> p, blokote 55,0,0,0,1 ->